IJzerstapelingsziekte is een erfelijke aandoening, waarbij patiënten te veel ijzer opnemen in het lichaam. Dit wordt ook wel hemochromatose genoemd. Als dat te laat wordt ontdekt of onbehandeld blijft, kan dat ernstige schade veroorzaken aan diverse organen, waaronder lever, hart en alvleesklier. De genetische afwijking die deze aandoening veroorzaakt, komt bij ongeveer 1 op de 300 mensen voor. Daarmee is het één van de meest voorkomende genetische aandoeningen bij de mens, maar niet iedereen ondervindt hier even veel hinder van in het dagelijks leven.
Alternatieve toepassing
Om het ijzergehalte in het lichaam te verlagen is aderlating de meest gangbare therapie, waarbij patiënten meerdere keren per jaar ongeveer een halve liter bloed moeten afstaan. "Omdat er geen remedie is voor ijzerstapeling, moeten patiënten deze procedure de rest van hun leven voortzetten", zegt hoofdonderzoeker en MDL-arts dr. Ger Koek van het Maastricht UMC+. "Vanwege ongemak en bijwerkingen is het wenselijk het aantal aderlatingen tot een minimum te beperken." Medicatie die wordt geclassificeerd als 'protonpompremmer' en normaliter wordt ingezet bij refluxklachten, zure oprispingen en maagzweren blijkt uitkomst te kunnen bieden.
Minder aderlatingen
De Maastrichtse onderzoekers volgden een jaar lang dertig patiënten met ijzerstapelingsziekte. De helft van de groep kreeg een protonpompremmer toegediend, de andere helft een placebo. Het medicijn bleek er uiteindelijk voor te zorgen dat patiënten gemiddeld nog maar één keer per jaar een aderlating moesten ondergaan, tegenover voorheen vijf aderlatingen per jaar. Koek: "Het medicijn biedt in potentie een betere kwaliteit van leven voor patiënten en opent de weg naar een mogelijke nieuwe therapiestandaard, waarbij de patiënt meer behandelkeuzes worden geboden dan enkel regelmatig aderlaten."