Jaarlijks worden er in Nederland zes tot tien kinderen geboren met het syndroom van Dravet. Dit is een zeldzame vorm van epilepsie die zich zo'n vijf maanden na de geboorte openbaart. Dravet heeft een erfelijke oorzaak en de ernst van aandoening varieert sterk. Kinderen met een milde vorm hebben relatief weinig epileptische aanvallen en ontwikkelen zich doorgaans normaal. Bij kinderen met ernstige Dravet is de situatie heel anders. Zij hebben vaak meerdere aanvallen per dag, en veel van deze kinderen ontwikkelen een zware verstandelijke beperking. Het is dan ook van groot belang dat artsen de ernst van de ziekte zo snel mogelijk vaststellen en de behandeling daarop afstemmen. Eline van Hugte's promotieonderzoek vormt een belangrijke stap op weg naar een betere inschatting van de ernst van Dravet en naar een behandeling op maat.
Gedaanteverwisseling
Neurowetenschapper van Hugte nam bloed af van zowel patiënten met Dravet als van gezonde personen. Daar deed ze vervolgens iets heel bijzonders mee: ze transformeerde cellen uit het bloed tot hersencellen. Deze gedaanteverwisseling zorgt ervoor dat ze, net als echte hersencellen, elektrische stroompjes uitzenden waarmee ze met elkaar communiceren. Van Hugte kweekte de hersencellen op een chip die de stroompjes meet. Hierdoor kon ze het gedrag van de cellen in kaart brengen.
'Hersencellen van Dravetpatienten gedroegen zich heel anders dan die van gezonde mensen', vertelt de onderzoeker. 'Ook vonden we sterke verbanden tussen het type erfelijke afwijking en het functioneren van de cellen. Dravet kan namelijk veroorzaakt worden door verschillende foutjes in het DNA. In de toekomst kunnen we met onze methode de aard en ernst van deze ziekte mogelijk eerder bepalen.'
Kwetsbare hersenen
Het onderzoek biedt ook aanknopingspunten voor een betere behandeling van Dravet. Zo testten de wetenschappers effecten van verschillende medicijnen die beschikbaar zijn voor de behandeling van Dravet op de geweekte hersencellen. Hieruit bleek dat medicijnen die goed werken bij bepaalde patiënten ook gunstige effecten hebben op hun eigen kweekcellen. Deze methode kan dus voorspellen of medicatie aan gaat slaan bij een specifiek persoon. Dat is cruciaal, omdat elke dag dat een kind moeten wachten op een effectieve behandeling schade oplevert voor de kwetsbare jonge hersenen.
'En daarmee houdt het niet op', zegt neurobioloog Nael Nadif Kasri, die het onderzoek leidde. 'We kunnen namelijk ook nieuwe medicijnen testen op de geweekte hersencellen. Daarmee krijgen we al een beeld van hun effectiviteit en gaan alleen de meest veelbelovende door naar onderzoek bij patiënten. Zo hoeven we kinderen niet bloot te stellen aan middelen die waarschijnlijk toch niet effectief zijn, maar wel vervelende bijwerkingen hebben.'