Een van de behandelstudies gaat over een nieuw geneesmiddel dat zwellingen kan voorkomen. De andere studie gaat over een nieuwe manier van behandelen van een zwelling: voor het eerst kan de patiënt een pil in plaats van een injectie nemen om zwellingen die opkomen de kop in te drukken. Beide studies zijn fase-3 klinische trials, waarbij de veiligheid en effectiviteit van de geneesmiddelen bij patiënten met hereditair angio-oedeem (HAE) worden getest.
Zwellingen tegengaan
Cohn richt zich al zeven jaar op patiënten met HAE. In 2017 behandelde hij een ernstig zieke patiënte. Cohn: “Deze patiënt had zeer vaak aanvallen waarin ze dreigde te stikken. De bestaande geneesmiddelen hielpen onvoldoende. Ik was ervan op de hoogte dat een aantal farmaceuten bezig was met het ontwikkelen van medicijnen voor HAE en vroeg hen of ik hun middel al mocht gebruiken voor deze patiënte.” Zijn verzoek werd overal afgewezen, behalve door één firma in de Verenigde Staten. Ze hadden een medicijn ontwikkeld en getest op gezonde vrijwilligers. Op dat moment waren ze niet van plan om dit verder te ontwikkelen, omdat er al diverse andere geneesmiddelen meer gevorderd in ontwikkeling waren. “Ik kreeg dit geneesmiddel kosteloos ter beschikking gesteld. De patiënte bleek goed te reageren en kreeg veel minder aanvallen. Zij gebruikt het tot op de dag van vandaag.”
Heel gericht
Inmiddels heeft Cohn meerdere studies uitgevoerd met dit medicijn ‘donidalorsen’. In het laatste onderzoek is bewezen dat dit medicijn effectief én veilig is om zwellingen te voorkomen. Het geneesmiddel stopt heel gericht de aanmaak van het eiwit prekallikreïne. “Prekallikreïne is de (inactieve) voorloper van het eiwit kallikreïne, dat een belangrijke rol vervult als boodschapper-eiwit in het ontstaan van zwellingen. Door de aanmaak van prekallikreïne te stoppen, kan kallikreïne ook geen signaal meer doorgeven dat er een zwelling moet komen.”
Cohn: “We zagen dat een maandelijkse injectie van donidalorsen leidde tot een mediane afname van zwellingen van 90% in vergelijking met de uitgangssituatie. Toediening eens per 2 maanden gaf een afname van zwellingen van 83%. Bij placebobehandeling was de afname 16%. De kwaliteit van leven verbeterde enorm. Ook hadden de patiënten bijna geen last van bijwerkingen, behalve roodheid op de injectieplek.”
Niet meer prikken
De andere studie gaat over het geneesmiddel sebetralstat: een pil die een injectie kan vervangen die patiënten toedienen als ze een zwelling voelen opkomen. Bekend is dat er een sneller herstel is als de patiënt de zwelling in een vroeg stadium behandelt. Maar patiënten stellen behandeling vaak uit omdat ze angstig zijn voor de injectie, of ze stellen toediening uit tot ze op een rustige plaats zijn. Cohn is verheugd over de resultaten: “De pil met sebetralstat vermindert snel de klachten en inname leidt tot vlot herstel. De deelnemers verdragen het middel goed. Een langgekoesterde wens van patiënten die zwellingen ervaren, is hiermee uitgekomen.” In dit onderzoek werd de tijd tussen inname van de pil en het moment van symptoomverlichting bij patiënten onderzocht. Het begin van herstel trad sneller op bij de patiënten die de pil met sebetralstat kregen in vergelijking met placebo (resp. na ruim 1,5 uur t.o.v. ruim 6,5 uur met placebo). Ook nam de ernst van de zwellingen sneller af na inname van een pil met sebetralstat dan met placebo. Er deden zich geen ernstige bijwerkingen voor en eventuele bijwerkingen waren bij sebetralstat en de placebo gelijk. De geneesmiddelen zijn nu nog niet beschikbaar voor patiënten. Cohn hoopt dat dit gauw wel het geval is.