Er bestaat een kans om als je zelf gezond bent toch kinderen te krijgen met een erfelijke ziekte. De meeste mensen zijn zonder het zelf te weten drager van een of meer recessief erfelijke ziekten. Er bestaan veel van dit soort zeldzame ziekten, waarvan sommige zeer ernstig zijn. Het kan voorkomen dat twee toekomstige ouders allebei drager zijn van precies dezelfde erfelijke ziekte. Dit is bij minstens 1 op de 150 paren het geval. Als beide ouders drager zijn van dezelfde ziekte hebben zij in elke zwangerschap een sterk verhoogde kans op het krijgen van kinderen met die ziekte; die kans is dan 1 op 4. Met een dragerschapstest kunnen paren nagaan of zij beiden drager zijn van eenzelfde ernstig erfelijke ziekte en dus een verhoogde kans hebben op het krijgen van kinderen met die ziekte.
Dragerschapstest voor 50 zeer ernstige erfelijke ziektes
Het UMCG ontwikkelde een dragerschapstest voor 50 zeer ernstige erfelijke ziektes die meestal al bij de geboorte ziekteverschijnselen geven en onbehandelbaar zijn. Eerder onderzoek wees uit dat de huisarts werd gezien als meest geschikte aanbieder van een dergelijke test. Deze test werd aangeboden aan stellen met een kinderwens, al voorafgaand aan de zwangerschap. In dit onderzoek kregen deelnemende paren de uitslag als paar. Deze uitslag geeft aan of een paar wel of niet een verhoogd risico heeft op het krijgen van een kind met een van de 50 ziektes uit de test.
Aanbod test via huisarts gaat goed
Het doel van het onderzoek van Schuurmans was om na te gaan of de UMCG-dragerschapstest, aangeboden via de huisarts, voldoet aan criteria voor verantwoorde implementatie. Dit blijkt zo te zijn. Tijdens het onderzoek hebben 190 stellen met een kinderwens in Groningen, Friesland en Drenthe aan het onderzoek deelgenomen. 117 stellen hebben de test daadwerkelijk gedaan. Het aanbieden en voorlichting geven over de test blijkt met gemotiveerde en getrainde huisartsen goed te realiseren. De meeste deelnemers maakten een goed geïnformeerde keuze om de test te doen. Het onderzoek laat geen aanwijzingen zien voor schadelijke psychologische uitkomsten bij de deelnemende stellen, ongeacht of zij de test daadwerkelijke hebben gedaan. Zij waren tevreden met het krijgen van de uitslag als paar.
Aanbod voor alle paren met kinderwens
Volgens Schuurmans laat het onderzoek zien dat het aanbod van de UMCG test door getrainde huisartsen verantwoord kan zijn. Schuurmans: ‘ Een volgende stap kan nu een grootschalig, landelijk onderzoek naar de invoering hiervan zijn. Alle paren met kinderwens in Nederland zouden hierbij deze test aangeboden kunnen krijgen. Daarbij kunnen dan ook de lange termijn maatschappelijke implicaties onderzocht worden. Ook kunnen dragerparen dan langere tijd gevolgd worden, want hierop was ons onderzoek niet gericht’. In Australië loopt op dit moment zo’n pilot, naar Gronings model, gefinancierd door de overheid, waar uiteindelijk 10.000 paren aan meedoen.
Onderzoek in twee Engelse fertiliteitsklinieken
Schuurmans voerde haar onderzoek uit als Joint PhD: onderzoeker met een aanstelling bij zowel het UMCG als de Universiteit van Southampton. In Engeland voerde zij haar onderzoek uit onder leiding van Anneke Lucassen, hoogleraar Klinische Genetica aan de Universiteit van Southampton en voormalig gasthoogleraar aan het UMCG. In Engeland deed zij in twee fertiliteitsklinieken onderzoek naar de ethische aspecten van het aanbieden van een dragerschapstest. Omdat sommige paren met kinderwens gebruik maken van een donor om zwanger te worden, kwam het ‘genetische paar’ niet altijd overeen met de wensouder(s). Deelnemende artsen vroegen zich af of de donor niet alsnog over de individuele uitslag geïnformeerd moest worden. Deelnemende paren konden zich veelal vinden in het krijgen van een parenuitslag, ook al waren sommigen nieuwsgierig naar individueel dragerschap. Deze informatie leek hen relevant voor toekomstige kinderwens met een andere partner, totdat hen duidelijk werd dat dan een nieuwe parentest gedaan kon worden.