Journal of the National Cancer Institute
De bevindingen zijn gepubliceerd in het Journal of the National Cancer Institute. De Jonge zal haar proefschrift 'exploring the role of homologous recombination deficiency and BRCA1/2 mutations in endometrial cancer' na de zomer verdedigen.
'Sterkste bewijs tot nu toe'
Marthe de Jonge is promovendus bij de afdeling Pathologie. Haar onderzoek richt zich op de samenhang tussen een verhoogd risico op baarmoederkanker en mutaties in de borstkankergenen BRCA1/2. In deze studie leveren De Jonge en collega's het sterkste bewijs tot nu toe dat vrouwen met bepaalde BRCA1/2 mutaties inderdaad een hoger risico hebben op baarmoederkanker.
Nieuwe mogelijkheden voor opsporing
'Onze bevindingen zijn van cruciaal belang voor de lopende discussie of baarmoederkanker al dan niet een BRCA1/2-gerelateerde ziekte is. Bovendien levert het inzicht in de genetische risico's van baarmoederkanker nieuwe mogelijkheden voor effectieve opsporing en preventie van deze ziekte', legt De Jonge uit.
Cohortonderzoek in meerdere centra
Volgens De Jonge waren veel eerdere studies naar het risico op baarmoederkanker bij BRCA1/2-patiënten om verschillende redenen beperkt. Deze onderzoeken gebruikten maar kleine steekproeven of hadden niet genoeg follow-upgegevens. 'Dankzij onze samenwerking met de lopende Hereditary Breast and Ovarian Cancer - Netherlands multicenter cohortstudie (HEBON), hadden wij toegang tot een grote steekproefomvang, gegevens van hoge kwaliteit op basis van langdurige follow-ups en het gaf ons de mogelijkheid om pathologisch onderzoek uit te voeren', vertelt De Jonge.
Effectieve opsporing, behandeling en preventie
'Omdat BRCA1/2-mutaties niet alleen in de eileider en de eierstok maar ook in het baarmoederslijmvlies carcinomen kunnen veroorzaken, denken wij dat genetische screening ook beschikbaar moet komen voor vrouwen met bepaalde baarmoederkankerdiagnoses', zegt De Jonge. Dit kan nieuwe dragers opsporen en familieleden de gelegenheid geven om zich al dan niet te laten testen. Zodra blijkt dat ook zij drager van de mutatie zijn, kan er goede voorlichting, preventie en screening worden aangeboden.
Behandeling
Bovendien kunnen vrouwen met baarmoederkanker en BRCA1/2-mutaties baat hebben bij een behandeling die gericht is op de mutatie. Hiervan is aangetoond dat die zeer effectief is bij vrouwen die lijden aan BRCA1/2-gerelateerde eierstokkanker. Tenslotte moet volgens De Jonge worden overwogen het verhoogde risico op te nemen in de genetische counseling om vrouwen hiervan bewust te maken. Door de bevindingen van de studie te combineren met haar PhD-onderzoek wil De Jonge meer biologisch inzicht krijgen in BRCA-mutaties en hun verband met baarmoederkanker. 'Op deze manier zullen we in de toekomst beter in staat zijn om wetenschappelijk onderbouwde richtlijnen op te stellen.'