Veel afwijkingen die nu bij de 20-wekenecho worden opgespoord, kunnen namelijk ook al eerder ontdekt worden. Daarbij zou nog wel onderzocht moeten worden wat zo’n vroege echo precies oplevert en hoe vrouwen deze ervaren. Dat schrijft de raad aan de minister van VWS.
In zijn advies schetst de raad in hoeverre de recente technologische ontwikkelingen aanleiding zijn tot aanpassing van de prenatale screening op aangeboren afwijkingen. Het ideale programma omvat volgens de raad drie onderdelen: een niet-invasieve test (NIPT) voor screening op chromosomale afwijkingen (voorlopig beperkt tot downsyndroom, edwardssyndroom en patausyndroom), een echo rond dertien weken in het kader van een landelijk wetenschappelijk onderzoek en een echo bij twintig weken.
Onderzoek laat zien dat ongeveer de helft van aandoeningen die nu bij twintig weken ontdekt worden ook al rond dertien weken zichtbaar zijn op een echo. Het gaat om ernstige aandoeningen die vaak niet met het leven verenigbaar zijn. Voordeel van vroege opsporing is dat er meer tijd is voor vervolgonderzoek en voor een beslissing om de zwangerschap al dan niet uit te dragen.
Nadeel
Nadeel is dat een extra echo kosten meebrengt en ook tot ongerustheid kan leiden als er veel onterechte of onduidelijke bevindingen zijn. Daarom moet onderzocht worden hoe de voor- en de nadelen zich tot elkaar verhouden. Verder moet de echo bij twintig weken blijven bestaan, omdat niet alle afwijkingen al rond dertien weken te zien zijn.
De raad adviseert NIPT te gaan gebruiken voor de screening op downsyndroom, edwardssyndroom en patausyndroom. Deze test presteert namelijk beter dan de huidige combinatietest. De raad verwacht dat NIPT in de toekomst ook gebruikt kan worden om andere erfelijke aandoeningen op te sporen, maar daarvoor is het nu nog te vroeg.