De behandelde patiënt is een baby van nog maar een paar maanden oud met de afweerziekte Severe Combined Immunodeficiency (SCID). Door een DNA-fout in de bloedstamcellen maken SCID-patiënten geen afweercellen aan en kan het lichaam zich niet verdedigen tegen infecties. De ontwikkelde stamcelgentherapie kan deze DNA-fout corrigeren. “De gerepareerde stamcellen zijn in het lichaam van de patiënt vervolgens uitgegroeid tot een goed werkend afweersysteem”, zegt Arjan Lankester, hoogleraar Kindergeneeskunde en Stamceltransplantatie. “De baby heeft de behandeling zonder problemen doorstaan en het afweersysteem reageert goed op de gebruikelijke vaccinaties voor pasgeborenen. Een fantastisch resultaat.”
Kruiwagen
Drie maanden na de geboorte werden er bij de patiënt stamcellen afgenomen. In het DNA van deze cellen werd vervolgens een goede versie van het kapotte gen, in dit geval het RAG1-gen, ingebouwd. “Hiervoor gebruiken we een kreupel virus”, legt Frank Staal, hoogleraar Stamcelbiologie, uit. “We gebruiken enkel de eigenschap van het virus om zijn eigen genoom in het DNA van zijn gastheer te bouwen, maar verwijderen alle andere eigenschappen. Het virus is dus eigenlijk alleen de kruiwagen die het gen op de juiste plek brengt.” Vervolgens werden de gerepareerde cellen teruggegeven aan de patiënt, die binnen een maand het ziekenhuis mocht verlaten. Staal en Lankester verwachten dat de patiënt met deze complexe, maar eenmalige behandeling voor het leven genezen zal zijn.
Je eigen donor
Zonder behandeling overlijden kinderen met SCID vaak voor hun eerste levensjaar. Maar aan de huidige behandeling, namelijk stamceltransplantatie, kleven een aantal nadelen. Zo is er niet altijd een goede donor beschikbaar en brengt een transplantatie met cellen van een ander persoon ook de nodige risico’s met zich mee. “Omdat de patiënt bij stamcelgentherapie zijn of haar eigen donor is, omzeilen we deze problemen”, zegt Lankester. Verder onderzoek moet uitwijzen of deze therapie in de toekomst de nieuwe standaard wordt voor SCID.
Prijskaartje
De stamcelgentherapie wordt gemaakt in een speciaal laboratorium. Het LUMC heeft als een van de weinige ziekenhuizen in Nederland een vergunning om genetisch gemodificeerde celproducten zelf te maken. “Dit maak dat we niet afhankelijk zijn van de farmaceutische industrie”, zegt Staal, “waardoor we de kosten voor de therapie enigszins kunnen beperken”. Dat neemt niet weg dat deze therapie, net als andere gentherapieën, erg kostbaar is. “Omdat de therapie nu nog in onderzoeksverband wordt gebruikt, kost het de patiënt niets. Op de lange termijn is de hoogte van het prijskaartje nog onduidelijk.” Staal heeft recentelijk een subsidie ontvangen om zich hierin te verdiepen. “Het doel is om tot een werkwijze te komen van hoe de maatschappij het beste kan omgaan met deze therapieën. Bijvoorbeeld met richtlijnen voor beleidsmakers over de vergoeding.”