Winst weegt op tegen nadeel
Dat voorkomt dat er onherstelbare schade aan het zenuwstelsel ontstaat. Deze winst weegt op tegen het nadeel, namelijk dat er ook kinderen opgespoord worden bij wie niet duidelijk is of behandeling nodig is', zo schrijft de raad in een brief aan de staatssecretaris van VWS.
Spierkracht verloren
Spinale spieratrofie is een ernstige ziekte waarbij schade ontstaat aan de zenuwcellen die de beweging aansturen. Hierdoor gaat steeds meer spierkracht verloren. Eenmaal opgelopen schade is onherstelbaar. De ziekte treft jaarlijks ongeveer vijftien jonge kinderen in Nederland. Er zijn verschillende varianten van de ziekte. De ernstiger varianten komen het vaakst voor en treden al op hele jonge leeftijd op. De minst ernstige variant openbaart zich pas op volwassen leeftijd.
Nusinersen
Het middel nusinersen vermindert bij zeker de helft van de behandelde patiënten de symptomen van SMA. Hoe eerder de behandeling start, hoe groter het effect. Omdat het middel pas kort op de markt is, is er nog niet veel onderzoek beschikbaar. De resultaten die er zijn, zijn veelbelovend. Er zijn ook goede testen beschikbaar waarmee SMA kan worden opgespoord. Wel moet onderzocht worden hoe deze werken in de Nederlandse praktijk en hoeveel patiënten met een onduidelijke prognose worden gevonden.
Evaluatie
De Gezondheidsraad beveelt aan de screening na vijf en tien jaar te evalueren. Omdat SMA ook met behandeling een ernstige ziekte blijft, adviseert de raad naast de hielprik een aanbod te overwegen van screening op dragerschap voorafgaand aan de conceptie.