Een internationaal team van onderzoekers van het Psychiatric Genomics Consortium, waaronder verschillende Radboudumc-onderzoekers, het Deense iPSYCH project en het Broad Institute van Harvard en MIT publiceerden hierover in Nature Genetics. Deze resultaten kwamen tot stand door het combineren van grote groepen proefpersonen. Hoewel deze twaalf genen een bescheiden rol spelen in het ontstaan van ADHD, is deze studie een zeer belangrijke stap in het begrijpen van de biologie van de aandoening.
Veel psychiatrische aandoeningen hebben een genetische basis. Dit geldt met name voor ADHD, waarbij het risico op de aandoening voor 75 procent erfelijk is. Onderzoek naar de genetische basis van deze erfelijkheid leverde echter tot nu toe weinig resultaat op. Onderzoekers van het Psychiatric Genomics Consortium hebben nu de erfelijke variaties vergeleken in het complete DNA van 20.000 mensen met en 35.000 mensen zonder ADHD. Hieruit kwamen variaties op twaalf locaties van het DNA naar voren die een verhoogd risico geven op het krijgen van ADHD.
“Internationale samenwerking op wereldschaal heeft dit resultaat mogelijk gemaakt,” zegt Barbara Franke, hoogleraar Moleculaire Psychiatrie van het Radboudumc en een van de leiders van de ADHD werkgroep van het Psychiatric Genomics Consortium. “Team science is echt essentieel om voortgang te boeken in het vinden van de genetische oorzaak van psychiatrische aandoeningen. Met name voor ADHD is dergelijke voortgang belangrijk, omdat er nog steeds mensen zijn die ADHD niet als een echte aandoening beschouwen. Het is dus van belang dat een genetische oorzaak en biologische mechanismen achter ADHD duidelijker worden.”
Dat er niet eerder genen gevonden zijn die gekoppeld zijn aan ADHD heeft te maken met het kleine effect dat één gen heeft op het risico op de aandoening. “We hebben nu pas de statistische kracht om de bevindingen in een genoomwijde analyse boven de ‘ruis’ uit te halen, dus afwijkingen te zien die echt betekenis hebben,” legt Franke uit, “eerdere studies waren te klein om dergelijke effecten te vinden.”
Naar schatting zijn er duizenden genen betrokken bij het ontstaan van ADHD. “Wat nu gevonden is, is dus nog maar het topje van de ijsberg. Toch is deze studie enorm belangrijk voor het veld, want nu kan de zoektocht naar de biologische mechanismen achter ADHD pas echt beginnen,“ zegt Franke. “Daarnaast helpt deze studie ons om onze modellen voor de genetische bijdrage aan ADHD te toetsen. Uit het onderzoek blijkt duidelijk dat de genetische bijdrage aan ADHD hetzelfde is als die aan gedragskenmerken als aandacht en activiteit. Hoe meer van zulke genvariaties iemand heeft, des te hoger het risico om ADHD te ontwikkelen.”
De nieuwe genetische ontdekking biedt nieuw inzicht in de biologie achter het ontstaan van ADHD. Enkele van de gevonden genen hebben bijvoorbeeld een functie in de communicatie tussen hersencellen, terwijl andere genen belangrijk zijn voor cognitieve functies zoals leren. Ook het FOXP2-gen liet een duidelijk verband met ADHD zien. Barbara Franke: “Een verrassende bevinding. Dit gen is betrokken bij de motoriek van de mond en tong en we weten dat ADHD en spraak-taalstoornissen regelmatig samen optreden, maar er is meer onderzoek nodig om die link goed te begrijpen.”
“Dit onderzoek legt een belangrijk fundament voor verder onderzoek naar ADHD,” zegt Franke. “Omdat belangrijke risicogenen gevonden zijn, is verder onderzoek naar het ontstaan van de aandoening mogelijk. Omdat het effect van de gevonden genvariaties relatief klein is, zijn deze nog niet toepasbaar voor het opzetten van een diagnostische test.”