OCTN2-deficiëntie
OCTN2-deficiëntie is een erfelijke stofwisselingsziekte waaraan patiënten kunnen overlijden. Omdat er een goede behandeling voor bestaat, mag er sinds 2015 op gescreend worden met de hielprik. Maar daar zitten haken en ogen aan. OCTN2-deficiëntie, de verminderde werking van OCTN2, is een erfelijke en zeldzame maar zeer ernstige stofwisselingsziekte die leidt tot een tekort aan carnitine in het bloed. Carnitine is nodig om de verbranding van vet goed te laten verlopen. Onbehandeld kan de ziekte leiden tot verschillende klachten: van lage bloedsuikers tot spier- en hartklachten, waaraan patiënten kunnen overlijden. De behandeling bestaat uit het dagelijks gebruiken van carnitine.
Hielprik toevalsbevinding
De hielprik bij pasgeborenen wordt toegepast om behandelbare ziektes op te sporen. Zodoende kan zo snel mogelijk na de geboorte gestart worden met behandelen, zodat schade kan worden voorkomen. Omdat er voor OCTN2-deficiëntie een goede behandeling bestaat, is in 2015 is door de minister van Volksgezondheid besloten dat er nu ook officieel op OCTN2-deficiëntie mag worden gescreend. Sinds 2007 kan OCTN2-deficiëntie via de hielprik worden opgespoord, maar bij de huidige hielprikscreening is dat alleen een toevalsbevinding.
Hielprikbloed
OCTN2-deficiëntie wordt opgespoord door het meten van de concentratie van vrij carnitine in de hielprikkaart. Informatie over de hoeveelheid vrij carnitine is noodzakelijk voor het opsporen van veel andere erfelijke metabole ziekten waarop al gescreend wordt. Als de carnitine-concentratie in het hielprikbloed laag is, wordt de baby direct voor verder onderzoek verwezen naar een gespecialiseerd (metabool) centrum in een van de zes UMC’s. Verder onderzoek is dan nodig, omdat de lage concentratie verschillende oorzaken kan hebben.
Lage carnitine-concentratie
Tijdens de zwangerschap geeft de moeder via de placenta (moederkoek) carnitine aan haar kind. Als een baby een lage carnitine-concentratie in het bloed heeft, kan dit ook komen omdat de moeder een OCTN2-tekort heeft, maar de baby niet. Het is nog niet duidelijk of deze moeders (die meestal geen klachten hebben) wel als patiënt moeten worden gezien met een risico op complicaties door hun OCTN2-tekort. Het is dan ook de vraag of zij en hun baby wel hun hele leven lang een behandeling met carnitine nodig hebben. Omdat de hielprik snel na de geboorte plaatsheeft, is er ook een kans dat een ‘normale’ carnitine-concentratie in het bloed van de baby nog die van de moeder is. Daardoor is het mogelijk dat baby’s die toch de aandoening hadden, in het verleden zijn gemist en wellicht ernstig ziek zijn geworden of overleden.
250.000 euro
Kinderarts metabole ziekten Gepke Visser en laboratoriumspecialist klinische genetica Monique de Sain-van der Velden gaan nu onderzoeken of screening met de hielprik nuttig en haalbaar is. Zij hebben daarvoor 250.000 euro gekregen van ZonMw. Hun doel is om te komen tot een eenduidige handelwijze voor zorgverleners. Die moet duidelijk maken hoe te handelen bij moeder en kind als bij de hielprikscreening een duidelijk verlaagde carnitine-concentratie wordt gemeten. Bij het onderzoek zijn het Wilhelmina Kinderziekenhuis en het UMC Utrecht betrokken, evenals de patiëntenvereniging voor Stofwisselingsziekten VKS, het RIVM en het Amsterdam UMC. Ook wordt nauw samengewerkt met andere metabole centra in Nederland.